Informació

**__Síndrome de Down. __** El quadre clínic que coneixem avui dia es va originar fa poc més de 100 anys, però hi ha proves de la seva existència molt abans de la nostra era. Etapes històriques: - **Etapa pre-cromosòmica:** Moltes aportacions en aspectes clínics i etiològics. __J. E. Esquirol__ (1838): descriu uns subjectes de poca alçada,amb el cap petit, amb la comissura palpebral ( Punt d'unió de les parpelles superior i inferior a l'angle media de l'ull) externa més elevada que la interna i amb el nas deprimit a l’arrel. __F.Seguin__ (1846): nas curt, llengua gruixuda i esquerdada, són propensos a les infeccions respiratòries i de pell. Més endavant afirma que es tracta de criatures bones que tenen la capacitat d’aprendre a parlar i adquirir alguns coneixements __J. Langdon Down__ es va emportar tot el mèrit de considerar aquesta síndrome com una entitat separada(1866). Descriu els trets clínics d’aquests infants que avui dia porten el seu nom. Provant de classificar els diferents tipus de debilitat mental (influït segurament per Charles Darwin amb la teoria de la evolució), va creure que els individus amb trastorns mentals pertanyien a diversos grups ètnics humans. Deia que formava part de la família d’infermetats mongòliques. Va anomenar aquest tipus de endarreriment mental “idiòcia mongòlica”. També va tenir tot el mèrit perquè va albirar el potencial terapèutic d’aquests individus. Aquestes persones eren molt discriminades socialment. Fins i tot, es sap que la Enciclopèdia Britànica, parlava d’aquesta infermetat en la secció de monstres. A partir d’aquestes dates, la clínica va començar a descriure les manifestacions fenotípiques i una bona part dels símptomes que coneixem avui dia, i també les empremtes digitals van mirar d’establir patrons específics que ajudessin al diagnòstic. Quan apareixia un nou descobriment en medicina o biologia, s’utilitzaven per explicar aquesta infermetat, per això hi ha tantes teories que van intentar resoldre totes les qüestions.
 * __ Història i evolució. __**

- ** Etapa cromosòmica: ** Etapa 1: coneixement del nombre exacte de cromosomes i la identificació de les grans síndromes cromosòmiques. Etapa 2: desenvolupament de les tècniques de bandes, que han permès identificar cada cromosoma i detectar alteracions numèriques i estructurals responsables de síndromes cromosòmiques noves. No es creien que hi havia 48 cromosomes i es pensaven erròniament que la SD era degut a la manca de cromosomes i no a l’excés. __Tjio i Levan:__ descriuen una tècnica nova que aconsegueix separar els cromosomes; troben 46 al nucli de la cèl·lules somàtiques. __Ford i Hamerton__: descobreixen que hi ha 23 cromosomes, llavors hi ha 46 cromosomes a les cèl·lules somàtiques (44 autosomes i 2 cromosomes sexuals). Aquí comença la primera etapa de la citogenètica. __Lejeune__: va trobar un petit acrocèntric en excés al grup G, al qual es donà el número 21, a partir d’aquí es va anomenar trisomia 21

- ** Etapa postcromosòmica ** Quan es pensava que ja no es podia fer més, van aparèixer les tècniques de biologia molecular. Avui dia podem parlar de la tercera etapa de la citogenètica.

La molècula d’ADN és la que conté tota la informació genètica de l’individu. Aquesta està organitzada en forma de cromosomes, 23 parells (XX en dones i XY en homes). Els cromosomes autosòmics són de l’1 al 22, de més gran a més petit. La molècula d’ADN està format per A,C,G,T segons la base nitrogenada. Aquestes combinacions donen lloc a una seqüència de 6000 milions de nucleòtids que és el codi genètic. Qualsevol modificació pot alterar el funcionament de l’organisme. Actualment es coneixen més de 6000 defectes genètics que afecten a l’ésser humà que estan associats a diferents gens distribuïts al llarg dels 23 parells de cromosomes. El cromosoma 21 és un dels cromosomes humans més petits (2% del genoma humà), però malgrat la seva mida, és un cromosoma molt estudiat perquè té diverses malalties genètiques associades. Tres còpies d’aquest cromosoma en lloc de dos, dóna lloc a la SD o trisomia 21. Normalment és a causa de una no disjunció del cromosoma 21 ala línia germinal d’un dels dos pares (+ a la mare i depèn de l’edat), mentre que un 5% és produïda per una translocació entre el cromosoma 21 i altres. Més rarament pot ser degut a mosaics en la línia germinal d’un dels progenitors o a duplicacions d’una regió del cromosoma 21. A finals de 1992 es va produir un gran avenç de la genètica del cromosoma 21, es va aconseguir dissenyar un mapa continu de fragments d’ADN de tot el cromosoma (més de 800 trossos d’ADN que van encobrint tot el braç llarg del cromosoma). Aquests fragments es van endreçar pels marcadors d’ADN i a PCR que permet obtenir milions de còpies de qualsevol regió d’ADN a partir d’una sola cèl·lula
 * __ Avenços mèdics. __**

¿Qué son las trisomías?
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par usual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 tan solo significa que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.

¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños. Según el Instituto Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), existen más de 350.000 individuos que padecen este síndrome en Estados Unidos. La expectativa de vida de adultos con síndrome de Down es de 55 años aproximadamente, aunque el período de vida promedio varía. El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21 adicional).

¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?
Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el número usual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre. A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down se originan porque cada célula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21. El noventa y cinco por ciento de los casos de síndrome de Down se produce por la Trisomía 21. En algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional, o una porción de ella, se adhiere a otro cromosoma del óvulo o el espermatozoide; esto puede conducir a lo que se denomina síndrome de Down por "translocación" (el 3 a 4 por ciento de los casos). éste es el único tipo de síndrome de Down que puede, a veces, heredarse de alguno de los padres. Algunos padres tienen un reordenamiento que no afecta su salud denominado translocación balanceada, donde el cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Con poca frecuencia, tiene lugar un tipo de síndrome de Down llamado el síndrome de Down con alteración cromosómica en "mosaico", cuando ocurre un error en la división celular después de la fertilización (1 a 2 por ciento de los casos). Estas personas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con el número normal.

¿Cuál es el aspecto físico de un niño con síndrome de Down?
Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres "líneas" en la palma de la mano, el niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda línea que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de Down es de baja estatura y las articulaciones son inusualmente laxas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunos de estas características, si bien no todas.

¿Qué clase de problemas tienen generalmente los niños con síndrome de Down?

 * Alrededor del 40 a 50 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunos defectos son menores y se los puede tratar con medicamentos, mientras que otros necesitan una cirugía. Todos los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa en cardiopatías de niños. Para que cualquier clase de cardiopatía pueda ser tratada, durante los dos primeros meses de vida el médico deberá realizar al niño un ecocardiograma (un procedimiento que evalúa la estructura y el funcionamiento del corazón utilizando ondas sonoras que se registran en un sensor electrónico, produciendo así una imagen en movimiento del corazón y de las válvulas del corazón).
 * Alrededor del 10 por ciento de los niños con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que necesitan cirugía.
 * Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de deficiencia visual o auditiva. Entre los problemas visuales más comunes se incluyen la bizquera, la miopía o hipermetropía y las cataratas. La mayoría de los problemas en la visión pueden mejorarse con anteojos, cirugía u otros tratamientos. Durante el primer año de vida, se debe consultar a un oftalmólogo pediátrico (un médico especializado en el cuidado completo de los ojos que examina, diagnostica y define el tratamiento para una variedad de trastornos oculares).
 * Los niños con síndrome de Down pueden presentar una pérdida de la audición debida a la presencia de líquido en el oído medio, un defecto nervioso o ambos. Todos los niños con síndrome de Down deben someterse a exámenes de visión y audición regularmente de manera que cualquier problema pueda ser tratado antes de que dificulte el desarrollo del lenguaje y otras habilidades.
 * Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer problemas de tiroides y leucemia. También suelen contraer resfríos, bronquitis y neumonía con frecuencia. Los niños con síndrome de Down deben recibir atención médica con regularidad incluyendo vacunaciones infantiles. El Congreso Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome Congress) publica una "Lista de Verificación de Medicina Preventiva" (Preventative Medicine Checklist) en la que se encuentran los exámenes médicos recomendados para las diferentes edades.

¿Cuán serio es el retardo mental que se presenta con el síndrome de Down?
El grado de retardo mental que se presenta con el síndrome de Down varía enormemente, oscilando desde leve a moderado a severo. Sin embargo, el retardo mental más común es de leve a moderado. No existe la manera de predecir el desarrollo mental del niño con síndrome de Down basándose en los rasgos físicos.

¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?
Los niños con síndrome de Down generalmente pueden realizar la mayoría de las actividades que cualquier niño realiza, como caminar, hablar, vestirse y aprender a usar el baño. Sin embargo, ellos generalmente hacen estas cosas más tarde que los otros niños. No se puede predecir la edad precisa en que se alcanzarán estos logros en el desarrollo. No obstante, los programas de intervención temprana, a partir de la primera infancia, pueden ayudar a estos niños a alcanzar su potencial individual.

¿Puede asistir a la escuela un niño con síndrome de Down?
Sí. Existen programas especiales que comienzan en los años de la educación preescolar para ayudar a que los niños con síndrome de Down desarrollen sus habilidades tanto como les sea posible. Además de beneficiarse con una intervención temprana y una educación especial, muchos niños pueden, hasta cierto punto, ser integrados en el aula de clases común. La perspectiva para estos niños es mucho más alentadora de lo que alguna vez lo fue. Muchos aprenderán a leer y escribir y participarán en diferentes actividades para niños ya sea en la escuela o en los vecindarios. Si bien existen programas especiales de trabajo diseñados para adultos con síndrome de Down, muchas personas con el trastorno pueden tener trabajos comunes. En la actualidad, un número cada vez mayor de adultos con síndrome de Down vive de manera semi-independiente en casas de grupos de comunidad en donde cuidan de sí mismos, participan de las tareas domésticas, establecen vínculos de amistad, comparten actividades de tiempo libre y trabajan en su comunidad.

¿Se pueden casar las personas con síndrome de Down?
Algunas personas con síndrome de Down se casan. Aunque ha habido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down no pueden engendrar hijos. Durante una gestación, la mujer con síndrome de Down tiene una posibilidad de 50/50 de concebir un niño con síndrome de Down, pero muchas gestaciones se pierden en abortos espontáneos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
Ya que el síndrome de Down está formado por un conjunto tan particular de características, los médicos a veces pueden determinar la existencia del síndrome en un niño solamente con un examen físico. Para confirmar los hallazgos del examen físico, se puede tomar una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia de material de cromosoma 21 adicional. Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. (El síndrome de Down por translocación y el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico tienen riesgos de recurrencia diferentes). Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, pueden diagnosticarse frecuentemente antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad del síndrome de Down, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que muchos bebés con síndrome de Down presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin síndrome de Down. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.

¿Cuáles son los riesgos respecto a la edad materna para el síndrome de Down?

 * ~ La Edad Materna ||~ El Riesgo en el Nacimiento ||
 * 25 a 29 años || 1 de cada 1250 ||
 * 35 años || 1 de cada 378 ||
 * 40 años || 1 de cada 100 ||
 * 45 años (o mayor) || 1 de cada 30 ||

¿Cuál es el riesgo de que los padres de un niño con síndrome de Down tengan otro niño con síndrome de Down?
En general, para las mujeres menores de 40, luego de haber tenido un bebé con síndrome de Down, la probabilidad de tener otro bebé con síndrome de Down es del 1 por ciento. También se sabe que la posibilidad de síndrome de Down se incrementa con la edad de la madre y, después de los 40 años, una madre estaría en riesgo simplemente basándose en su edad en el momento del parto. Es importante saber que cerca del 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años. Esto se debe a que las mujeres menores de 35 años tienen más bebés que las mujeres mayores de 35. El médico puede derivar a los padres a un genetista o a un asesor genético, quien puede explicar los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle, así como los riesgos de reincidencia en otro embarazo y los exámenes disponibles para el diagnóstico de problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé.

¿Se puede curar o prevenir el síndrome de Down?
No existe cura para el síndrome de Down. No hay certezas acerca de cómo prevenir el error cromosómico que provoca el síndrome de Down. Hasta la fecha, no existen razones para creer que el padre podría haber hecho algo para provocar o prevenir el nacimiento de su hijo con síndrome de Down. Sin embargo, una investigación reciente sugiere que algunas mujeres que han tenido un hijo con síndrome de Down presentaban una anomalía en la manera en que sus cuerpos metabolizaban (procesaban) el ácido fólico vitamina B. De confirmarse, este hallazgo puede ser incluso otra razón por la que todas las mujeres que estén por concebir deben tomar una multivitamina diaria con 400 microgramos de ácido fólico (del cual se ha demostrado que reduce el riesgo de algunos defectos congénitos del cerebro y la médula espinal). Algunos afirman que suministrar diferentes vitaminas en altas dosis a los niños con síndrome de Down mejora el rendimiento mental y reduce el retardo mental. Sin embargo, hasta la fecha, no se han realizado investigaciones médicas para comprobar que esto sea realmente así. Es importante que las nuevas familias hablen con el médico, con otras familias y con el Congreso Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome Congress) con el fin de conocer a qué debe estar preparada ante la presencia del síndrome de Down y conocer las cosas que puedan resultarle útiles al criar un niño con síndrome de Down.

¿Qué investigaciones se están conduciendo acerca del síndrome de Down?
La entidad March of Dimes está investigando las causas de los errores en la división cromosómica, con la esperanza de algún día llegar a prevenir el síndrome de Down y otros defectos congénitos provocados por anomalías en el número o la estructura de los cromosomas. Otros investigadores están buscando mejorar la perspectiva para los niños con síndrome de Down. Un ejemplo es el desarrollo de mejores programas de intervención en el lenguaje para contribuir a que estos niños se comuniquen más fácilmente.

** Síndrome de Down **
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas. ¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Down? El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés.1 Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay alrededor de 350,000 individuos con síndrome de Down.2 ¿Cuáles son las causas del síndrome de Down? El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes. Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, o 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down también se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.3 Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 extra adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de síndrome de Down.3 En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud. Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma del síndrome de Down llamada síndrome de Down en mosaico.3 En este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. ¿Qué problemas de salud pueden tener los niños o adultos con síndrome de Down? Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 55 años.2 Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades: Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad de los problemas varía enormemente. ¿Qué aspecto presenta un niño con síndrome de Down? Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior. Su boca puede ser pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. La nariz también puede ser pequeña y achatada en el entrecejo. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos y, debido a la menor tonicidad muscular, pueden parecer “flojos”. A menudo el niño o adulto con síndrome de Down es bajo y sus articulaciones son particularmente flexibles. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunas de estas características, pero no todas. ¿Qué tan grave es el retraso mental? El grado de retraso mental varía considerablemente. La mayoría de los casos son de leves a moderados y, con la intervención adecuada, pocos tendrán un retraso mental grave.3 No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas. ¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down? Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que otros niños. No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervención temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo. ¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela? Sí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Además de beneficiarse con la intervención temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales. Muchos niños afectados aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad. Los niños con síndrome de Down participan en diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela como en sus vecindarios. Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente. Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven en forma semi independiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad. ¿Se puede curar o prevenir el síndrome de Down? No existe cura para el síndrome de Down ni hay manera alguna de prevenirlo. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertos genes que afectan la manera en que sus organismos metabolizan (procesan) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down.4,5 En caso de confirmarse, este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico (lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo de ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal). ¿El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre? Sí. El riesgo de síndrome de Down se incrementa de aproximadamente: Tradicionalmente, se ha considerado que las mujeres de más de 35 años tenían grandes probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, aproximadamente el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace de mujeres de menos de 35 años de edad, ya que las mujeres más jóvenes tienen muchos más bebés.2 ¿Qué riesgo tienen los padres de un niño con síndrome de Down de tener otro hijo afectado? En términos generales, las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada embarazo subsiguiente son del uno por ciento más el riesgo adicional propio de la madre según su edad.2,7 Sin embargo, si el primer niño presenta síndrome de Down con translocación, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down pueden incrementarse enormemente. Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el médico le extrae una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la forma genética correspondiente. Esta información es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embarazos. El médico podrá enviar a los padres a un especialista en genética para que les explique detalladamente los resultados de este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo. ¿Se puede diagnosticar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé? Sí. El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, una prueba de detección precoz de síndrome de Down. La prueba puede consistir en un análisis de la sangre de la madre durante el primer trimestre (entre las semanas 11 a 13 del embarazo) junto con un examen especial por ultrasonidos de la nuca del bebé (translucencia nucal), o bien en un análisis de la sangre materna durante el segundo trimestre (entre las semanas 15 a 20).8 (Para obtener más información, consulte la hoja informativa sobre análisis de la sangre materna para la detección de defectos congénitos.) Las pruebas de detección precoz ayudan a identificar los embarazos con un riesgo de síndrome de Down mayor al promedio pero no pueden diagnosticar éste u otros defectos congénitos. Las mujeres que obtienen un resultado anormal en la prueba pueden realizarse una prueba de diagnóstico, como una amniocentesis o una muestra del villus coriónico (CVS). Estas pruebas permiten diagnosticar o, más frecuentemente, descartar la existencia de síndrome de Down con gran exactitud. El ACOG también recomienda que las mujeres embarazadas de todas las edades tengan la opción de realizarse directamente una prueba de diagnóstico de síndrome de Down.8 Hasta hace poco tiempo, sólo se ofrecían pruebas de diagnóstico, en lugar de pruebas de detección precoz, a las mujeres de más de 35 años de edad y a otras mujeres que se consideraban con un riesgo mayor de tener un bebé con síndrome de Down ya que la amniocentesis y la prueba de CVS conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo. Las pruebas de diagnóstico sirven para tranquilizar a la mayoría de los padres de que su bebé no tiene síndrome de Down. No obstante, si la prueba de diagnóstico prenatal muestra que el bebé tiene síndrome de Down, los padres tienen la oportunidad de prepararse médicamente, emocionalmente y financieramente para el nacimiento de un niño con necesidades especiales y pueden programar el parto en un centro médico debidamente equipado. ¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos? Algunas personas con síndrome de Down se casan. Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos.3 En cualquier embarazo, una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados. ¿Está March of Dimes investigando el síndrome de Down? Algunos becarios de March of Dimes están investigando por qué ocurren accidentes en la división de los cromosomas, con la esperanza de poder algún día prevenir el síndrome de Down y otros defectos congénitos causados por anomalías en la cantidad o en la estructura de los cromosomas. Otros becarios están investigando el papel que cumplen genes específicos en las anomalías cerebrales asociadas con el síndrome de Down, con el objetivo de tratar el retraso mental asociado con el trastorno. Un equipo internacional de científicos ha confeccionado un mapa de todos los genes del cromosoma 21, lo cual podría preparar el terreno para encontrar un tratamiento para muchas de las características de este trastorno.
 * Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos.3 Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un ecocardiograma (un examen especial por ultrasonidos del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.2,3
 * Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.3
 * Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.3 La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediátrico dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente.3
 * Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas.3 Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a un defecto nervioso o a ambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer o antes de los tres meses de edad para detectar la pérdida de audición. Todos los niños con síndrome de Down también deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.3
 * Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.
 * Problemas de tiroides, leucemia y convulsiones.3
 * Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con síndrome de Down de más de 35 años tiene síntomas de enfermedad de Alzheimer.2
 * 1 de cada 1,250 niños para una mujer de 25 años de edad
 * 1 de cada 1,000 a los 30 años,
 * 1 de cada 400 a los 35 años,
 * 1 de cada 100 a los 40 años, y
 * 1 de cada 30 a los 45 años.6

La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos ([|hormona tiroidea], [|hormona del crecimiento], [|ácido glutámico], [|dimetilsulfóxido], complejos vitamínicos y minerales, [|5-hidroxitriptófano] o [|piracetam]) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano. Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de [|Atención Temprana], orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo. [|[] [|33] [|]] [|[] [|34] [|]] Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La [|adaptación curricular] permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades [|educativas especiales]. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.
 * __Tratamiento del síndrome de down__**

**__ Relació Alzheimer-SD __** - Les persones amb SD envelleixen en edats més primerenques. (Aquesta vellesa inclou de manera rellevant el cervell) - L’envelliment es dóna paral.lelament a un nivell superior de morbiditat i mortalitat. - L’envelliment cerebral a la SD té tendencia a desenvolupar demència del tipus Alzheimer. (No tots els malalts la desenvolupen) - La causa d’aquesta tendència és genètica i deu a la triple presència del cromosoma 21. - Independentment de la patologia del tipus d’Alzheimer que afecta el cervell, la resta de l’organisme pateix les conseqüències de la trisomia durant tota la vida. - Tota persona amb SD, a partir dels 40 anys, mostra lesions patològiques relacionades amb les que presenten pacients amb la malaltia d’Alzheimer. - La freqüència amb què la població SD desenvolupa demència és molt superior a la que es dóna entre la població sense SD. - L’edat en què se sol presentar aquesta demència en persones amb SD és precoç i en general, anterior a l’edat en que s’aprecia a la població sense SD. - També es pot veure que hi ha persones amb SD d’edat avançada que no presenten senyals de deteriorament pròpies de l’enfermetat de l’Alzheimer.

Examens per a detectar la síndrome de Down abans de temps
Per ser una malaltia d'origen cromosòmic, la síndrome de Down es troba en l'individu desde la formació d'aquest, i per tant, es pot detectar abans del naixement. Per a la detecció d'aquesta existeixen tres proves específiques, que si donen positiu poden plantejar la possibilitat d'avortament i així evitar el naixement del nadó amb síndrome de Down. Aquestes proves són :
 * Amniocentesi:** que es realitza en embarassos de risc (bessons i mares menors de divuit anys o majors de quaranta), tot i que també es pot fer per voluntat expressa dels pares. Amb una agulla es treuen de 10 a 20 cm3 de líquid amniòtic* i se'n realitza un estudi cromosòmic de les seves cèl·lules. L'examen està controlat ecogràficament, però no necessita anestèsia. L'amniocentesi també determina el sexe del fetus i el risc d'avortament per culpa d'aquesta prova és del 0,7 per cent.
 * Cordocentesis (o funiculocentesis):** S'obté per mitjà d'una punxada de tres a quatre centímetres cúbics de sang del cordó umbilical i de la vena que comunica amb el fetge i se'n realitza el respectiu estudi cromosòmic i, si és necessari, s'examina si existeixen en el fetus substàncies estranyes, els antígens*. L'examen no precisa anestèsia. El risc d'avortament és de l'un per cent i es practica si la ecografia presenta senyals d'alarma.
 * Biòpsia de cori:** Igual que l'amniocentesi també es realitza en embarassades de risc, però en aquest cas, extraient de dos a tres centímetres cúbics de vellositat (que és el que emet l'òvul al cap de quinze dies d'estar implantat a l'úter ) mitjançant una agulla i una aspiració. A continuació, se'n realitza l'estudi cromosòmic. L'examen tampoc precisa anestèsia, però també s'ha de controlar ecogràficament. Es realitza durant la onzena o dotzena setmana d'embaràs i el risc d'avortar per causa de la prova és de l'u per cent.

=Etapes d'un nen amb síndrome de down des dels 0-18 anys.=

El naixement d'un fill amb la síndrome de Down és viscut, generalment, com un fracàs i el nounat sol ser dut a una unitat de neonatologia per fer-li les exploracions corresponents, però també per retardar l'impacte emocional de la mare. Això provoca que el nen mongòlic comenci la seva vida extrauterina amb un greu problema emocional: la manca de contacte físic i emocional amb els seus progenitors. En aquest moment és quan s'inicien els problemes posteriors de comunicació, d'afectuositat, de trobar-se bé al món,... A més, quan aquest es rebut pels pares, no és rebut de la mateixa manera que ho seria si no patís un retard ja que el fet que els pares sàpiguen que el seu fill és diferent els provoca una angoixa, un sentiment de malestar... i, tot i que aquest sentiment no priva en absolut l'amor dels pares, sí que el condiciona.

El fet de comunicar als pares que el seu fill pateix la síndrome de Down no és gens fàcil per als especialistes, ja que a aquests sovint els manca informació i no poden donar dades esperançadores. Cal, però, fer-ho amb la màxima naturalitat, desdramatitzant la situació amb el nen o nena al davant i, sempre que sigui possible, amb la parella junta. A més, si el nen no està greu de salut, caldrà que passi el màxim de temps amb la mare.

L'etapa dels zero als tres anys no és fàcil per a un bebè amb la síndrome de Down, ja que a més de les regulars exploracions mèdiques que ha de passar, sovint precisa d'intervencions quirúrgiques i, en alguns casos ha d'atendre certs tractaments d'atenció primerenca. En algunes ocasions el bebè esdevé un objecte de rehabilitació del qual cal treure el màxim partit possible i, això provoca sovint una infravaloració de la persona en qüestió, el fill mongòlic, que ja percep i sent. En aquesta primera etapa els pares són observats, sovint criticats, però tot i que rebutgen la patologia*, accepten i estimen el fill. En alguns casos els pares necessiten una teràpia psicològica, però sovint és suficient amb comprensió i suport ja que les càrregues que un fill amb la síndrome de Down dóna a la família són lleugerament més pesades que les causades per un fill sense cap trastorn. Al principi pot succeir que la família es consideri incompetent, temorosa, feble... i delegui moltes de les tasques als professionals, però aquests també es troben força desorientats ja que cal conèixer la situació real (que en cada cas és ben diferent) i no pas la ideal. Els professionals sovint es troben amb famílies sense mitjans, amb manca de col·laboració, parelles separades .... fets que encara els dificulta més la seva tasca. La millor solució per aconseguir un perfecte desenvolupament del nen amb la síndrome de Down és la intervenció conjunta i coordinada de la família i els professionals, és a dir, que es plantegin uns objectius que a ambdós semblin els més adequats i que dissenyin un mode d'intervenció especial per a ells i que s'adapti tan a les característiques de l'infant com a les de la família, i en segon terme a les dels professionals. Del programa global n'és més important la qualitat que la quantitat, i és a partir d'aquesta premissa que cal establir una escala de valors i treballar sobretot les opcions que es creguin més essencials. Suposant que fins als tres anys tot hagi anat bé, l'infant ja camina amb seguretat, menja sol, diu paraules i alguna frase solta, sap jugar, té iniciatives... però, es troba amb una nova dificultat: la seva entrada a l'escola infantil. Per a ell o ella resulta difícil tant separar-se de la seva mare i de casa seva com adaptar-se a un nou món, de vegades massa estimulant per a les seves capacitats. Durant la seva primera etapa escolar es recomana que les seves sessions no superin les tres hores, temps suficient per evitar que el nen s'aïlli i desconnecti de tot allò que l'envolta. Per a la família resulta difícil trobar el centre adequat on acceptin el nen i li ofereixin un servei adaptat als seus requeriments. Un cop trobat el centre, la família comença a sentir-se més segura ja que deixa de ser la única responsable de la educació del seu fill. Per al nen resulta difícil comprendre la diferència entre escola i casa seva, però a mesura que denota la permissivitat de cada lloc, adopta actituds completament diferents en un lloc que en un altre. A mesura que l'edat del nen augmenta, cal que l'horari escolar del nen augmenti i que la seva educació es vagi reforçant amb serveis de suport com logopèdia, psicomotricitat, musicoteràpia... La resta d'hores s'hauran d'ocupar en activitats menys directives i més lúdiques com jocs i esports.

Entre els sis i els dotze anys, i un cop superats els problemes d'adaptació a l'escola, el nen comença a fer front al seu propi problema: no entén ni aprèn al mateix temps que la resta de companys (si es troba en una escola no especial per a disminuïts), té dificultats per comunicar-se... Tot i això, si el nen mostra alguna inquietud pel seu problema, no és bo negar-li l'evidència, però tampoc s'han de dramatitzar els problemes i les dificultats. L'infant que fins aleshores havia seguit l'etapa preescolar gairebé al mateix nivell que la resta de companys, es troba amb un xoc força dur amb l'inici de la nova etapa on se li exigeix més esforç i més coneixements. Els mestres no saben com tractar al nen "especial" que tenen a la classe amb la resta de l'alumnat sense, en principi, problemes d'aprenentatge. La família comença a sentir-se defraudada i acusa el centre fins al punt que sovint canvia el fill d'escola. En definitiva, freqüentment, tots els qui participen en l'educació de nens amb la síndrome de Down d'entre deu i dotze anys se senten frustrats perquè el nen no ha assolit els coneixements i hàbits esperats i es decideix que aquest ingressi a l'escola especial, sempre amb el vist-i-plau de l'assistent social, els pedagogs, els psicòlegs...

Cap als tretze anys es presenta una etapa realment difícil per al nen que esdevé adolescent, ja que a les seves pròpies dificultats de percepció, relació i aprenentatge cal afegir-hi els problemes típics de l'adolescència: timidesa, bloqueig, manca de control dels propis sentiments, agressivitat, problemes de comunicació, aïllament (tal i com presenta el cas E)... A més, gairebé sempre s'hi afegeix la sobreprotecció per part de la família que potencia la immaduresa i agreuja els problemes.

Actualment no hi ha programes adequats per a aquests alumnes en els centres ordinaris i no poden seguir el nivell de la secundària, però, igual que tothom, necessiten una preparació per al treball que en un futur realitzaran. Aquesta preparació se sol realitzar en escoles i tallers especial, però cal que es creïn programes que es puguin aplicar, avaluar, corregir, ampliar i personalitzar. Cal establir uns objectius prioritaris segons cada cas i que la família i l'escola o taller treballin plegats.

El desig de qualsevol parella que es proposa tenir un fill, és que aquest neixi normal i sa. Aquest fet s'esdevé en el 93% dels embarassos. Els infants que constitueixen el 7% restant, poden presentar malformacions de tipus congènit - de caràcter important per la seva vida o no - algunes de les quals podem sospitar a través dels factors de risc, que són els següents: A part d'aquests punts exposats, cal saber que un dels motius per no limitar les proves de diagnòstic prenatal és que qualsevol embaràs comporta un risc en aquest sentit. (El 70% dels nadons afectats de la síndrome de Down, són fills de pares sense cap factor de risc.) Per tal de descartar aquestes malformacions, tenim a l'abast tècniques de diagnòstic prenatal que es divideixen en dos grans grups. Són els següents: PRIMER ANÀLISIS DE SANG Determinen el bon estat de salut de la mare i poden orientar quant a malalties que puguin afectar l'embaràs. ECOGRAFIES SERIADES Ens permeten examinar exhaustivament el fetus, veure la seva morfologia, comprovar-ne la integritat, seguir el creixement correcte i, cosa important, descartar la presència de signes de patologia. El punt més important és el PLEC NUCAL. Es tracta d'una anomalia en el desenvolupament del sistema limfàtic del fetus, amb alteracions cromosòmiques, que fa que augmenti el gruix de la pell a nivell del clatell i això és mesurable entre la 11 a 13 setmana. TRIPLE TEST COMBINAT DE PRIMER TRIMESTRE Amb aquest test podem arribar a un 90% de fiabilitat. Es tracta de conjugar dues substàncies extretes de sang materna sobre la setmana 10 (10 a 13), que s'anomenen PAPP-A (proteïna de la placenta) i Beta-HCG (hormona de la placenta) i les dades de l'ecografia feta sobre la setmana 11 (11 a 13). DETERMINACIÓ DE L'ÍNDEX DE RISC DE LA SÍNDROME DE DOWN EN SEGON TRIMESTRE És una anàlisi de sang que **es fa a la mare**, a partir de les 14 setmanes d'embaràs. Sols es fa, quan per alguna raó, s'arriba tard a fer la de primer trimestre. En aquest cas sols es té en compte l'hormona de la placenta (Beta-HCG) i una proteïna del fetus (alfa feto proteïna). És conegut que els fetus que pateixen la síndrome de Down, i un grup reduït de fetus normals (sense cap tipus de patologia), presenten una alteració en la quantitat d'aquestes hormones. Aleshores, aquestes proves, que ens diagnostiquen un factor de risc, ens mostraran la necessitat de practicar l'amniocentesi en cas que la mare tingui un risc superior al que li correspon per la síndrome de Down. També l'alteració d'aquestes hormones -tant per excés com per defecte- encara que la prova sigui normal, ens indicarà la conveniència de dur a terme l'amniocentesi diagnòstica. //Conclusió:// Cal fer biòpsia de còrion o amniocentesi a les mares amb: - Més de 38 anys. - Fills amb cromosomopaties. - Pares portadors de cromosomopaties o malalties hereditàries. - Antecedents de malformacions (cal individualitzar-ho). - Plec nucal (translucència nucal) de més de 3 mm. - Prova de determinació de risc positiva.
 * __Diagnòstic prenatal__**
 * 1) Edat de la mare superior als 35 anys, o la del pare superior als 45 anys.
 * 2) Antecedents familiars o personals d'anomalies cromosòmiques (malformacions, avortaments repetits, etc.).
 * 3) Exposició, sobretot a l'inici de l'embaràs, a factors que puguin provocar malformacions al fetus (radiografies, infeccions víriques, algun tipus de medicacions, etc.).
 * 4) Malaltia crònica de la mare (diabetis i altres malalties endocrinològiques).
 * 5) Alteracions obstètriques de la forma i creixement del fetus, detectades per ecografia.
 * //PROVES NO INVASIVES//** (la seva realització no comporta cap risc per a l'embaràs)

SEGON Per al diagnòstic de certesa de malaties cromosòmiques, és imprescindible recórrer a tècniques intervencionistes, ja que es necessiten cèl.lules fetals. Aquestes tècniques són les següents: BIÒPSIA DE CÒRION L'avantatge principal d'aquesta pràctica és la precocitat (9-12 setmanes) a fer-la i la rapidesa en l'obtenció del resultat (menys de 7 dies). Consisteix a extreure una mínima mostra de placenta a través del coll de l'úter, amb la qual determinarem els cromosomes fetals. L'inconvenient és que presenta un 1'5% de risc de pèrdua fetal. AMNIOCENTESI És la més coneguda i utilitzada de totes aquestes tècniques. Es tracta d'extreure una petita quantitat de líquid amniòtic a través de l'abdomen matern. És una punció gairebé indolora i fàcil de fer. El seu avantatge és el baix percentatge de complicacions (1/300 de pèrdua fetal per culpa de la prova). La informació obtinguda és pràcticament la mateixa que en la biòpsia corial. Es duu a terme entre les 15/16 setmanes de l'embaràs i el resultat és obtingut al cap de tres setmanes (pels cromosomes sexuals, 21, 18 i 13, a les 48 hores).
 * //PROVES INVASIVES//**

FREQÜÈNCIA DE LA SÍNDROME DE DOWN SEGONS L'EDAT MATERNA.


 * **__Edat__** || **__Freqüència__** || **__Edat__** || **__Freqüència__** ||
 * 20 || 1 / 1231 || 35 || 1 / 274 ||
 * 21 || 1 / 1146 || 36 || 1 / 213 ||
 * 22 || 1 / 1066 || 37 || 1 / 166 ||
 * 23 || 1 / 1000 || 38 || 1 / 129 ||
 * 24 || 1 / 942 || 39 || 1 / 100 ||
 * 25 || 1 / 887 || 40 || 1 / 78 ||
 * 26 || 1 / 842 || 41 || 1 / 61 ||
 * 27 || 1 / 798 || 42 || 1 / 47 ||
 * 28 || 1 / 766 || 43 || 1 / 37 ||
 * 29 || 1 / 721 || 44 || 1 / 29 ||
 * 30 || 1 / 686 || 45 || 1 / 22 ||
 * 31 || 1 / 650 || 46 || 1 / 17 ||
 * 32 || 1 / 536 || 47 || 1 / 13 ||
 * 33 || 1 / 452 || 48 || 1 / 10 ||
 * 34 || 1 / 352 || 49 || 1 / 8 ||

__ β -Amiloide y riesgo de Alzheimer en el síndrome de Down__
Los niveles elevados de β -amiloide en personas con síndrome de Down están asociados a un comienzo más temprano de la enfermedad de Alzheimer y a un mayor riesgo de muerte, de acuerdo con los datos de un estudio que acaba de publicarse en la revista [|Archives of Neurology]. Se piensa que el depósito del péptido β -amiloide42 es un paso importante en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer. Se sabe además que los sujetos con síndrome de Down tienen niveles más altos de péptidos β -amiloide, y un riesgo elevado de enfermedad de Alzheimer. Los autores diseñaron este estudio para examinar la relación entre los niveles de β -amiloide40 y β -amiloide42 y el riesgo de demencia en sujetos con síndrome de Down sin demencia previa, y la relación entre dichos niveles de péptidos β -amiloide y la mortalidad por cualquier causa entre personas con el mismo síndrome. Se trata de un estudio prospectivo de cohorte, longitudinal y comunitario, sobre un total de 204 sujetos con síndrome de Down. Se midieron los niveles de β -amiloide40 y β -amiloide42 al inicio del estudio. Se realizaron evaluaciones de las capacidades cognitivas y funcionales de los sujetos, así como de su estado psiquiátrico-conductual y de su estatus vital y de salud a intervalos de 14 a 18 meses, en 4 ciclos de recolección de datos. Entre los sujetos sin demencia previa, se comprobó que aquellos que se encontraban en los terciles medio y superior de niveles de β -amiloide42 tenían 2 veces más riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer que los que se hallaban en el tercil de niveles más bajos. En comparación con los sujetos sin enfermedad de Alzheimer, los participantes con enfermedad de Alzheimer prevalente tenían niveles plasmáticos más altos de β -amiloide42, pero no de β -amiloide40. Entre todos los participantes, los que se encontraban al inicio del estudio en el tercil más alto de niveles plasmáticos de β -amiloide42 tenían una probabilidad más de 2 veces mayor de fallecer durante el seguimiento del estudio que aquellos que se encontraban en el tercil inferior. No se encontraron diferencias en la mortalidad entre los terciles medio e inferior. En base a estos resultados, los investigadores concluyen que, en los sujetos con síndrome de Down,

Protegir la oida d’un nen amb SD ajuda no nomès a reduir els problemes mèdics, sinó tambè a un factor desisiu en el desenvolupament dels patrons de la parla del nen. Es dificil que la medicina moderna pugui resoldre totes les anomalies auditives dels nens amb SD, pero existeixen medis de protecció d’aquest sistema vital que son eficaces i possibles. la complicació més dramàtica del SD es la cardiopaia. Abans de que aparegues la medicina moderna, casi el 100% d’aquests nens morian durant l’edat escolar. En l’actualitat, el 70% d’aquests nens sobreviuen. Las obstruccions del duodé son les més freqüents i oscilen entre el 5 i el 8%. Fins a 1950 no es va descubrir que aquesta obsrucció era més freqüent en nens amb SD. Unes altres anomalies en el sistema gastrointestinal son molt raras. Tenen una mala absorció dels nutrients i vitamines en el intesti. Son moltes les molesties que poden arribar a tenir els nens amb SD. Las tecniques de prevenir a llarg termini poden ajudar a prevenir i a millorar els efectes d’aquests problemes: la primera i la segona vertebra cervical son funcionalment diferents de la resta de la columna vertebral. La pelvis en el pacients amb SD es deriva molt en la forma els ossos i en l’exactitud en que es troben en una persona normal. En els nens amb SD es desenvolupa, de tant en tant, artritis. El saber preveure i anticipar-se als problemes poden salvar el rendiment i alterar la qualitat de les seves activitats durant tota la seva vida. La medicina preventiva es especialment important quant es tracta de protegir les seves anomalies. En 1866, la diferenciació entre els nens amb SD (una alteració cromo0sómica) i els nens amb cretinisme (hipotiroïdisme infantil) constitueix un gran pas en el diagnóstic exacte dels nens amb un retràs mental. La confució es molt gran ya que tenen aspectes molt similars entre si. En els últims anys ha queda bastant clar la diferenciació entre una malaltia i l’altra. El desenvolupament dels caractes sexuals te lloc en nens amb SD en ordre normal al habitual.
 * __ La oida __**
 * Zones problematiques **
 * 1) el pabelló auditiu sol ser inferior, un amb SD medeix 3 cm mentre que a un normal 3,4 cm
 * 2) el diametre del meato auditiu extern pot ser inferior
 * 3) poden tenir la preséncia de otitis mitja aguda o crónica
 * 4) estirament del múscul tensor
 * 5) els ossos de l’oida mitja, que transmeten el so, poden estar malformats, congenitament o a causa de molts episodis de otitis mitja
 * 6) es pot produir una fijacio permanent del estribo
 * 7) s’ha descrit hihoplasia del nervi facial
 * 8) l’epiteli de l’oida pot ser anormal degut a una deficiencia funcional de vitamina A
 * 9) las espirals coclears son més curtas de lo normal
 * 10) els sistemas vestibulars i la valvula utriculolinfatica poden estar malformats
 * 11) pot haber major pressió sobre l’oida interna
 * __ el cor __**
 * __ El sistema gastrointestinal __**
 * __ El sistema musculesqueletic __**
 * La columna **
 * Exremitats inferiors **
 * Artropatia **
 * __ Sistema endocri __**
 * Disfunció tiroidea **
 * Funció gonadal **